Генетическое тестирование помогает определить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями. Диагностику проводят на этапе подготовки к беременности. Она может быть выполнена как по показаниям, так и по желанию родителей. Вы можете сделать генетический тест тут, а в этой публикации мы поговорим, зачем супруги сдают анализы на наследственные болезни.
Как передаются наследственные болезни
Кажется, что ответ простой: наследственные болезни передаются по наследству. Если болен кто-то из родителей, значит будет болеть и ребенок, а если оба супруга здоровы, то ожидать проблем не стоит.
Действительно, ситуация выглядит именно так, если речь идет о передаче доминантных генов. Они проявляются всегда. Но гораздо чаще у родителей встречаются рецессивные «больные» гены. Их подавляют «здоровые» доминантные гены, поэтому такие люди ничем не болеют, но могут передавать свои «плохие» гены потомству.
Наследственная информация передается ребенку от двух родителей. Мама и папа предоставляют своему малышу по одному гену.
Хорошо, если оба этих гена «здоровые».
Также неплохо, если один ген «здоровый» и доминантный, а второй – «больной», но рецессивный. Тогда ребенок будет носителем «плохих» генов, но по крайней мере он не будет иметь проблем со здоровьем.
Худший вариант – это когда оба родителя являются носителями «больных» генов. Тогда может случиться так, что ребенок не получит ни одного «здорового» гена, и в результате будет страдать от серьезного генетического заболевания.
Насколько серьезного? Науке известны тысячи генетических болезней. Некоторые почти не влияют на качество жизни, их можно контролировать диетой или препаратами, в то время как другие настолько тяжелые, что с ними не доживают даже до совершеннолетия.
Кому стоит пройти генетическое тестирование
В первую очередь генетическое тестирование рекомендовано супругам, если:
-
в семье были случаи мертворождения, выкидыши, замершие беременности;
-
у супругов есть общие дети с наследственными заболеваниями;
-
один из родственников любого из супругов имеет наследственное заболевание;
-
супруги состоят в родстве, даже если это очень дальняя родственная связь.
Кроме того, генетическое тестирование можно пройти без показаний, по своему желанию, чтобы снизить риск развития наследственных заболеваний у своего будущего ребенка. Каждый человек является носителем в среднем двух патологических генов. Примерно в одном случае на 40 супружеских пар мужчина и женщина являются носителем двух одинаковых генов, что влечет за собой риск передачи наследственной патологии.
Плохие результаты анализа: что дальше
Если результаты генетического тестирования хорошие, что делать дальше понятно: беременеть и ни о чем не беспокоиться. Но что если результаты плохие? Можно ли что-то сделать, или генетическое тестирование проводится исключительно для удовлетворения любопытства будущих родителей?
Конечно же, анализ нужен не просто для получения информации. Если обнаружатся совпадающие «плохие» гены у супругов, есть минимум три варианта, что можно сделать:
1. ЭКО с ПГТ. Это искусственное оплодотворение «в пробирке». Его делают при высоком риске тяжелого генетического заболевания у ребенка. Суть процедуры: несколько яйцеклеток женщины оплодотворяютопределяют сперматозоидами супруга и выращивают эмбрионы. Затем их проверяют, есть генетические заболевания или нет. В матку переносят эмбрион, у которого наследственных болезней нет.
2. Обследование при беременности. В крови матери уже в первом триместре появляется плодовая ДНК. По ней можно понять, есть у ребенка наследственное заболевание или нет. Для этого используется неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
При наличии тяжелого заболевания проводится инвазивный подтверждающий тест, на раннем сроке это биопсия ворсин хориона. Если диагноз подтвердился, можно сделать аборт. Вылечить генетическую патологию или изменить гены плода, к сожалению, невозможно.
Риск наследственного заболевания у ребенка при совпадении патологических генов у родителей составляет 25%. Риск, что это заболевание будет обнаружено у плода при двух подряд беременностях – всего 8%, при трех подряд беременностях – 2%.
3. Сперма и яйцеклетки донора. При этом варианте стоит учитывать, что один из супругов не будет биологическим родителем ребенка.
Генетическое тестирование – полезный анализ, который помогает предотвратить рождение детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. Он позволяет выявить генетическую несовместимость супругов или убедиться, что с вашими генами всё в порядке.
